Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.
Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.
Sintomas
Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:
* Cansaço e fraqueza;
* Palidez e icterícia;
* Atraso no crescimento;
* Abdômen desenvolvido;
* Aumento do baço;
* Alterações ósseas.
Diagnóstico
Para estabelecer o diagnóstico, é importante levantar a história clinica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença.
Tratamento
A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.
A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.
Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.
Recomendações
* Ainda não se conhece a cura para a talassemia, mas há opções de tratamento que tornam possível controlar a doença;
* O aconselhamento genético para os portadores dos genes alterados da talassemia é a única forma de os pais estimarem o risco de gerar um filho com a doença;
* Quanto mais cedo for detectado o problema e iniciado o tratamento, maiores serão as chances de a criança com talassemia major chegar à vida adulta.
fonte: https://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/talassemia/